Maladies du myocarde (cardiomyopathie et inflammation)
Les maladies du muscle cardiaque, par opposition aux problèmes d’approvisionnement en sang du cœur, sont appelées cardiomyopathies (CMP). Ces affections sont une cause fréquente d’insuffisance cardiaque. Par définition, les CMP ne sont pas causées par un rétrécissement des artères (coronaropathie) qui réduit l’apport sanguin au muscle cardiaque (ischémie) et entraîne une diminution de la fonction cardiaque ainsi qu’une crise cardiaque (infarctus du myocarde). Ceci est communément appelé cardiomyopathie ischémique contrairement aux vraies CMP qui sont causées soit par des mutations génétiques, soit par des causes acquises telles que les infections, la chimiothérapie, les maladies systémiques/auto-immunes ou l’abus d’alcool/drogues. Les CMP sont généralement de trois types.
La CMP dilatée inclut les patients qui ont une fonction cardiaque réduite accompagnée d’une dilatation de la cavité de pompage principale ou du ventricule.
La CMP hypertrophique est associée à l’épaississement et à la rigidification du muscle de la cavité de pompage principale, le ventricule gauche. La CMP arythmogène est associée à de graves troubles du rythme cardiaque.
La CMP génétique est causée par une erreur génétique innée affectant la structure ou la fonction des gènes qui contrôlent le développement du cœur. Les symptômes peuvent être évidents dès la naissance ou apparaître tardivement à l’adolescence. Comme ces CMP génétiques touchent des individus relativement jeunes (âge médian de 45-50 ans), les conséquences économiques et émotionnelles de la CMP génétique sont particulièrement importantes.
Le diagnostic d’une CMP doit également comprendre des recherches approfondies pour découvrir les causes acquises (p. ex. chimiothérapie antérieure), des conseils et des tests génétiques, de l’imagerie, des échantillons de sang et, le cas échéant, des prélèvements cardiaques (biopsies) qui sont effectués dans des centres de référence spécialisés.
Quand soupçonner une maladie du muscle cardiaque d’origine génétique :
- Présence dans votre famille d’insuffisance cardiaque inexpliquée, de troubles du rythme cardiaque, de mort subite ou de toute autre maladie musculaire générale à un jeune âge < 55 ans.
Évanouissement inexpliqué (syncope), essoufflement (dyspnée ?), douleur thoracique ou électrocardiogramme anormal
À quel test diagnostique s’attendre lorsque vous consultez un cardiologue pour le diagnostic de votre maladie cardiaque ?
- Collecte d’informations, y compris les antécédents familiaux, les infections récentes (maladie de Lyme, infections virales), les causes toxiques (alcool, chimiothérapie, abus de drogues), les maladies systémiques (inflammation, maladies ou affections d’autres organes, y compris les reins, le foie, les articulations, les poumons)
- Prélèvement de sang pour tester le fonctionnement d’autres organes.
- Imagerie cardiaque : électrocardiogramme (ECG), échocardiographie et imagerie par résonance magnétique (IRM) pour explorer la structure, la fonction, l’inflammation et les cicatrices sur le cœur.
Le traitement de la CMP consiste à éliminer ou à traiter les causes sous-jacentes (par exemple la chimiothérapie, l’alcool ou les infections) et, en outre, à prescrire des médicaments appropriés contre l’insuffisance cardiaque. De nouvelles approches de traitement prometteuses sont en cours de recherche, basées sur une connaissance approfondie des changements moléculaires dans le cœur. Dans l’ensemble, l’espérance de vie est bonne, car la plupart des patients sont jeunes et ne souffrent généralement pas d’autres maladies.
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