Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati och inflammation)

Hjärtmuskelsjukdom, i motsats till problem med hjärtats blodtillförsel, kallas kardiomyopati. Dessa tillstånd är en annan orsak till hjärtsvikt. Hjärtmuskelsjukdom orsakas per definition inte av förträngningar i artärerna (kranskärlssjukdom), som minskar blodtillförseln till hjärtmuskeln (ischemi) och kan leda till både nedsatt hjärtfunktion och hjärtinfarkt (myokardinfarkt). Detta kallas vanligtvis ischemisk kardiomyopati, i motsats till ”sann” kardiomyopati som orsakas antingen av genetiska mutationer eller av förvärvade orsaker som infektioner, cellgifter, systemiska/autoimmuna sjukdomar eller alkohol-/drogmissbruk. Det finns tre huvudtyper av kardiomyopati.

Dilaterad kardiomyopati omfattar patienter som har nedsatt hjärtfunktion orsakad av en utvidgning av den vänstra hjärtkammaren.

Hypertrofisk kardiomyopati innebär att hjärtmuskeln i den vänstra hjärtkammaren, förtjockas och stelnar. Arytmogen kardiomyopati är kopplad till allvarliga hjärtrytmrubbningar.

Genetisk kardiomyopati orsakas av ett medfött genetiskt fel som påverkar strukturen eller funktionen hos de gener som styr hjärtats utveckling. Symtomen kan vara finnas redan från födseln eller debutera i tonåren. Eftersom genetisk kardiomyopati påverkar relativt unga individer (medianålder 45–50 år) är de ekonomiska och känslomässiga konsekvenserna av sjukdomen särskilt betydelsefulla.

För att ställa diagnosen kardiomyopati krävs även djupgående undersökningar för att upptäcka förvärvade orsaker (t.ex. tidigare cellgiftsbehandling), genetisk rådgivning och testning, röntgen, blodprover och, där så är motiverat, vävnadsprov från hjärtat (biopsi) som utförs vid specialiserade kliniker.

När kan man misstänka en genetiskt förvärvad hjärtmuskelsjukdom?

• Förekomst i familjen av oförklarlig hjärtsvikt, störningar i hjärtrytmen, plötslig död eller någon annan allmän muskelsjukdom i ung ålder < (under 55 år).
  Oförklarlig svimning (synkope), andnöd (dyspné), bröstsmärta eller onormalt elektrokardiogram

Vilket diagnostiskt prov kan du förvänta dig när du går till en kardiolog för diagnos av din hjärtsjukdom?

• Insamling av information inklusive familjeanamnes, nyligen uppkomna infektioner (borrelia, virusinfektioner), toxiska orsaker (alkohol, cellgifter, drogmissbruk), systemiska sjukdomar (inflammation, sjukdomar eller besvär i andra organ, inklusive njurar, lever, leder, lungor)
• Blodprovtagning för att testa andra organs funktion.
• Hjärtbildsdiagnostik: elektrokardiogram (EKG), ekokardiografi och magnetisk resonanstomografi (MRT) för att söka efter struktur, funktion, inflammation och ärrbildning i hjärtat.

Behandlingen av kardiomyopati består dels av att avlägsna eller behandla de bakomliggande orsakerna (t.ex. cellgiftsbehandling, alkohol eller infektioner), dels förskrivning av lämpliga hjärtsviktsläkemedel. Forskning bedrivs för att utveckla nya lovande behandlingsmetoder baserade på en djupgående förståelse av molekylära förändringar i hjärtat. Överlag är den förväntade livslängden god, eftersom de flesta patienter är unga och vanligtvis inte har andra sjukdomar.

Gå tillbaka till “Vanliga hjärtfel”